ธาลัสซีเมีย หรือ โรคโลหิตจาง อาการ สาเหตุ และการรักษาโรคธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมีย หรือ โรคโลหิตจาง อาการ สาเหตุ และการรักษาโรคธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมีย หรือ โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดจางหรือโรคโลหิตจางเรื้อรังชนิดหนึ่งที่มีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์

ธาลัสซีเมีย จัดเป็นโรคโลหิตจางทางกรรมพันธุ์ที่พบได้บ่อยที่สุดในโลก สามารถพบได้ทั่วโลก แต่พบได้สูงในบ้านเรา และคนในถิ่นทะเลเมดิเตอร์เรเนียน

เฉพาะในประเทศไทยนั้นพบผู้ป่วยเป็นโรคนี้ประมาณ 1% และมีทารกเกิดใหม่เป็นโรคนี้ปีละประมาณ 12,500 ราย นอกจากนี้ยังพบว่ามี “ผู้ที่เป็นพาหะของโรค” (มียีนผิดปกติแฝงอยู่โดยไม่เป็นโรค

แต่ยังสามารถถ่ายทอดไปให้ลูกหลานได้) ในหมู่คนไทยโดยเฉลี่ยมากถึง 30-45% ทั่วทุกภาคของประเทศ โดยพบมากทางภาคตะวันออกเฉียงเหนือ ภาคเหนือ ภาคกลาง และภาคใต้ ตามลำดับ

โดยทางภาคตะวันออกเฉียงเหนือจะมีพาหะของธาลัสซีเมียชนิดฮีโมโกลบินอี (Hemoglobin E – Hb E) สูง ส่วนภาคเหนือจะมีพาหะของแอลฟาธาลัสซีเมีย (α-thalassemia) มาก

สาเหตุของโรคธาลัสซีเมีย

โรคนี้เกิดจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่งถ่ายทอดต่อ ๆ กันมาจากบรรพบุรุษในลักษณะของยีนด้อย (Autosomal recessive)

ธาลัสซีเมีย

กล่าวคือ ผู้ป่วยที่มีอาการแสดงของโรคนี้จะต้องรับคู่ยีนที่ผิดปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและฝ่ายแม่ทั้ง 2 ยีน ส่วนผู้ที่รับยีนผิดปกติมาจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียวจะไม่ป่วยเป็นโรคนี้

และมีสุขภาพดีเป็นปกติ แต่จะมียีนผิดปกติแฝงอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ต่อไป ซึ่งเรียกว่า “ผู้ที่เป็นพาหะของโรค”

ผู้ที่มีโอกาสเป็นโรคหรือพาหะของโรคธาลัสซีเมีย

  • เคยมีบุตรเป็นพาหะหรือโรคธาลัสซีเมีย
  • เคยมีบุตรเสียชีวิตในครรภ์เนื่องจากภาวะทารกบวมน้ำ
  • มีประวัติคนในครอบครัวตัวซีด ตับโต ม้ามโต
  • มีอาการตัวซีด และอาจตรวจตับโต ม้ามโต ร่วมด้วย
  • มีอาการตัวซีดลงอย่างรวดเร็วเมื่อมีไข้อย่างรุนแรง
  • ตรวจพบเม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติ เช่น เม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็ก (MCV < 80 fL.)
  • ตรวจเลือด One-tube osmotic fragility test (OF) และ Dichlorophenol Indophenol Precipitation test (DCIP) ให้ผลบวก

วิธีรักษาโรคธาลัสซีเมีย

สำหรับแนวทางการรักษาโรคธาลัสซีเมียนี้จะขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค ดังนี้

  1. ผู้ที่ตรวจพบว่าเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย สามารถใช้ชีวิตได้เหมือนคนปกติทั่วไป โดยไม่จำเป็นต้องรับประทานยาใด ๆ
  2. ผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีอาการน้อย เช่น ฮีโมโกลบินเอช (Hemoglobin H disease) ถ้าผู้ป่วยยังรู้สึกสบายดีแพทย์จะยังไม่ให้การรักษาแต่อย่างใด เพียงแต่ให้คำแนะนำและติดตามดูอาการ แต่ถ้าช่วงไหนที่ผู้ป่วยมีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้น เช่น ซีดมากเนื่องจากเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (Acute hemolysis) ซึ่งมักเกิดขึ้นเมื่อมีไข้จากการติดเชื้อ การรักษาก็จำเป็นต้องให้เลือดและรักษาไปตามอาการและสาเหตุที่พบร่วม
  3. ผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดที่มีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก เช่น ซีด เหลืองเรื้อรังมาตั้งแต่เล็ก มีโรคติดเชื้อหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ผู้ป่วยจะต้องได้รับการดูแลรักษาจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญอย่างต่อเนื่อง

ขอบคุณแหล่งที่มา https://medthai.com

Back to Top